00:00En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora este 21 de marzo,
00:06la inteligencia artificial está transformando la forma de detectar esta condición genética
00:11desde etapas tempranas del embarazo.
00:14Hace algunos años todavía, para poder en este caso diagnosticar síndrome de Down,
00:21en la etapa prenatal lo que se hacía eran pruebas, exámenes invasivos.
00:26que era hacer una punción a través del abdomen del útero, llegar hasta la parte del medio interno
00:34del embrión, bueno feto específicamente, obtener células y analizarlas. Es la manera más manual
00:41que llevaba pues semanas, quizá hasta un poco más de tiempo de hacer las comparaciones para ver si
00:48el material genético que se tenía pues correspondía a pensar que fuera un material genético de un
00:53un cromosoma de más, que es lo que hay en realidad en el síndrome de Down.
00:56Tienen un componente genético, un cromosoma de más.
01:02El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21,
01:06ocurre cuando existe un cromosoma extra en el par 21.
01:11Esta alteración puede provocar discapacidad intelectual
01:14y algunas características físicas específicas,
01:17además de posibles complicaciones de salud.
01:20En México, se estima que se presenten aproximadamente uno de cada 650 nacimientos,
01:27lo que hace fundamental su diagnóstico oportuno. Hoy, el panorama ha cambiado. Con una simple prueba
01:35de sangre materna y el apoyo de inteligencia artificial, el diagnóstico es más rápido y seguro.
01:41Hoy en día, esta amplificación, esta comparación múltiple que se hace,
01:45la inteligencia artificial lo puede hacer en cuestión de un tipo relativamente mucho muy
01:50corto con un alto grado de precisión del 99% aproximadamente. Estos sistemas analizan grandes
01:58bases de datos genéticos y comparan información en segundos, facilitando el trabajo médico,
02:05sin embargo especialistas advierten que no es una solución absoluta y es que aunque el margen de
02:11precisión es alto, cercano al 99%, aún existe un pequeño porcentaje de error.
02:18Además, surge un reto importante, la falta de regulación en el manejo de datos genéticos,
02:24lo que podría abrir la puerta a posibles usos indebidos de la información.
02:29No podemos decir que es una panacea y que nos va a resolver toda la problemática que hoy
02:34tenemos en el diagnóstico. Nos acerca mucho, pero también en este caso tiene sus limitantes,
02:39también puede en este caso equivocarse. El juicio clínico, el juicio médico tiene que prevalecer.
02:46En este Día Mundial del Síndrome de Down, la innovación tecnológica representa un avance
02:52clave pero también un llamado a mantener la ética, la supervisión médica y el enfoque humano en la
02:58atención de la salud. La inteligencia artificial avanza pero la responsabilidad social y médica
03:04sigue siendo insustituible.
03:08Farah Reachi, Noticias NMAS.
