00:00Mutación Jalisco, la alteración genética que dispara el Alzheimer temprano en familias
00:06de los altos. Este padecimiento es una alteración genética asociada con el Alzheimer familiar
00:11de inicio temprano, una forma hereditaria de la enfermedad que puede manifestarse antes
00:16de los 65 años e incluso desde los 30 o 40. La mutación corresponde a la variante A431E
00:24del gen PSEN1 y ha sido identificada principalmente en familias originarias de la región de los Altos
00:31de Jalisco. Investigaciones realizadas por especialistas han detectado esta mutación
00:35en más de 200 familias de esta zona, una de las concentraciones más importantes reportadas a nivel
00:40mundial para este tipo de padecimiento hereditario. Uno es en los Altos de Jalisco que ya les mencionaba
00:47la doctora Elena y la otra en el sur de California donde se asume que las personas migrantes
00:53precisamente de la región de los Altos de Jalisco por temas laborales llevaron
00:58el gen para allá. Son las dos zonas endémicas que hay en el planeta con este
01:03polimorfismo. A diferencia del Alzheimer más común, que suele
01:08aparecer después de los 65 años, las personas portadoras de la mutación
01:12pueden comenzar a presentar síntomas alrededor de los 40, aunque han
01:17documentado casos en pacientes de poco más de 30 años. Además de la pérdida
01:22progresiva de la memoria, algunos afectados desarrollan problemas motores en las extremidades
01:27inferiores. Los estudios apuntan que la mutación tiene comportamiento hereditario dominante,
01:33por lo que cada hijo de una persona portadora tiene aproximadamente un 50% de probabilidades
01:40Donde también hay afectación motora, parkinsonismo, paraparecia espástica, hay síntomas neuropsiquiátricos
01:47también como agitación, depresión, alteraciones del ritmo circadiano y la evolución suele ser más
01:56rápida. Fue identificada a principio de la década de los 2000 y se considera una de las variantes
02:02genéticas de esta enfermedad más frecuentes entre personas de ascendencia mexicana. Actualmente,
02:08especialistas mantienen el seguimiento de cientos de familias para identificar portadores y comprender
02:13la evolución de esta enfermedad neurodegenerativa, lo que ha colocado a la Región de los Altos
02:19en la mira de investigaciones nacionales e internacionales.
02:23Oscar Armando Ríos, Las Noticias en EMAS.
