El último día de febrero de cada año, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se estima que 350 millones de personas en el mundo padecen alguna "enfermedad rara" o poco común. En México hay entre 8 y más de 10 millones de personas que padecen este tipo de enfermedades.

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La hija de Isabel tiene 6 años y desde que nació, en el tamiz neonatal le detectaron “fenilcetonuria”, un padecimiento genético, por ende se transmite por los genes del papá o la mamá. La mamá de Isabel relata que ella y su pareja son portadores, pero no tienen la enfermedad activa. En el padecimiento de de su hija es que su cuerpo no puede procesar ninguna alimento con proteína.

A la hija de Isabel la atienden en el Instituto Nacional de Pediatría, porque no come carne, pollo, embutidos, lácteos; nada de eso puede estar en su alimentación. Su dieta se basa en tomar una fórmula, llevar una dieta estricta y llevar un control médico.

Hasta el momento se conocen 8 mil diferentes enfermedades poco comunes; pueden ir desde alteraciones neurológicas a padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios. La mitad de los pacientes nacen con la enfermedad. A la otra mitad les aparece en la vida adulta.

80% de enfermedades raras tiene origen genético

Vianey Ordóñez, médico genetista, miembro de Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM asegura que de todas las enfermedades raras, 80% tiene origen genético, esto porque hay un cambio en la información genética.

La especialista precisa que no necesariamente fue heredada de alguno de los padres, porque a veces es la primera persona en la familia en tener este tipo de enfermedades. Asegura que el otro 20% son infecciones por microorganismos o bacterias, parásitos que son poco comunes o exposición a algunos tóxicos.

UNAM crea unidad de enfermedades raras

La UNAM creó en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, ahí se hacen estudios genéticos que ayudan al tratamiento de las enfermedades poco comunes. Han atendido a 800 pacientes. Uno de los principales problemas es que el diagnóstico es tardío.

Vianey Ordóñez, médico genetista, miembro de Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras UNAM, asegura que de tardarse en el diagnóstico más de lo usual, eso disminuye calidad de vida.

Uno de los objetivos de la unidad, es diagnosticar de forma más temprana a todas estas personas. Todo el manejo que se logra a partir de tener un diagnóstico preciso mejora su calidad de vida

¿Cuántas enfermedades raras se han detectado en México?

Magdalena Cerón Rodríguez, jefa del Servicio de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil "Federico Gómez” explica qué particularidad tienen estas enfermedades que van a ser crónicas, multisistémicas, progresivas y que no tienen curación.

Destaca que el primer problema de estas enfermedades tienden a ser ignoradas o poco vistas, sin embargo, son pacientes susceptibles a ser tratados. Actualmente para muchas enfermedades raras hay tratamiento en donde se mejora la calidad de vida de los pacientes.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, esta es la lista:

Síndrome de Turner
La hemofilia
Espina Bífida
Fibrosis Quística
Hipotiroidismo Congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia
Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3
Enfermedad de Fabry
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, entre otras.

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Con información de Susana López

HVI