Ya Hay Tres Tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal en Bebés
Irlanda Maya
El diagnóstico oportuno es crucial para los bebés con Atrofia Muscular Espinal, sin embargo, muchos padres no saben que sus hijos padecen esta enfermedad hasta que resulta fatal
La atrofia muscular espinal no tiene cura, pero hay tres tratamientos que pueden ayudar a mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, sobre todo si son menores
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El bebé de Priscila Chávez nació aparentemente normal, pero a los pocos meses se dio cuenta que no se movía, estaba muy débil y bajo de peso.
Después de consultar a varios especialistas, supo que su hijo tiene atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética cuyo deterioro es rápido y progresivo.
Priscila Chávez comenta que se dio cuenta que su bebé tenía un problema hasta que cumplió 3 meses de edad.
Yo empiezo a detectar que mi bebé no avanza, comía bien y dormía bien, pero no sube de peso, y no tiene fuerza en sus bracitos y piernitas. Se lo comenté a la pediatra que me decía que todo estaba bien, pero yo no sentía que estaba bien, [...] cambié de pediatra y me mandó con un neuropediatra, así es como supe que mi bebe tenía atrofia muscular espinal, ahora sé que es una enfermedad mortal. El tipo de atrofia que él tiene es la más mortal que es el tipo 1.
De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la atrofia muscular espinal se presenta en 1 bebé de entre 6 y 10 mil nacidos vivos en la población global.
La doctora Leticia Munive-Báez, neuróloga pediatra miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica explica cómo afecta esta enfermedad.
Es una enfermedad neuromuscular, afecta a los músculos y a parte del sistema nervioso central. Al expresarse hace que no se produzca un gen que produce una proteína muy importante para todos nuestros sistemas y para todo nuestro organismo, el más importante es el sistema motor, y es el que ayuda a que nosotros podamos sostener la cabeza, sentarnos, gatear, caminar. Las personas que tienen esta enfermedad no desarrollan esta evolución en la adquisición de habilidades motoras.
Existen 4 tipos de atrofia muscular espinal:
- El tipo I, también llamado enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil, es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo de atrofia muestran signos de la enfermedad antes de los seis meses de edad. Los bebés pueden tener problemas para deglutir, respirar, y no se mueven mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamadas contracturas) y por lo general no pueden sentarse sin ayuda ni sostener la cabeza. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo de atrofia morirán antes de cumplir 2 años de edad.
- El tipo II, que es de moderado a grave y generalmente se comienza a notar entre los 6 y 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo de atrofia pueden sentarse sin apoyo pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda y tienen problemas para respirar. Usualmente su expectativa de vida es hasta la adolescencia o edad adulta.
- El tipo III, también conocido como enfermedad de Kugelberg-Welander, es el tipo más leve, y sus signos suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo de atrofia pueden caminar solos pero tienen problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis, contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo de atrofia tienen una expectativa de vida normal.
- El tipo IV es poco común y a menudo leve. Generalmente causa síntomas después de los 21 años de edad, y son debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, trastornos del movimiento y problemas respiratorios leves, estos síntomas se agudizan paulatinamente con el tiempo. Las personas con este tipo de atrofia tienen una expectativa de vida normal.
La neuróloga pediatra, Leticia Munive-Báez, dice que estos bebés “tienen dificultad para respirar y desafortunadamente terminan conectados a una máquina que les ayuda. Algunos están en hospitales por meses, siempre se les da el soporte de nutrición porque no pueden deglutir bien, muchos de estos pequeños terminan con una gastrostomía, los ve el ortopedista, el cardiólogo, el neumólogo y varios especialistas más".
Antes del 2016 no existía tratamiento alguno para este padecimiento, pero ahora ya existen 3 tratamientos que actúan en la estructura del ADN y detienen la progresión de esta enfermedad.
Estos tratamientos fueron autorizados en México en 2023, no todos los pacientes son candidatos a este tipo de tratamientos, pero entre más pronto se detecte es mejor.
Munive-Báez, señala que: "Afortunadamente, tenemos ya 3 opciones de tratamiento que si modifican la enfermedad, y se agregan al tratamiento base que se les da a todos los pequeños. Estos tratamientos lo que hacen es frenar la enfermedad. En algunos pacientes hacen que la evolución sea más lenta, en otros es posible detenerla, sin embargo, es importante señalar que ningún tratamiento hasta ahorita ha demostrado que cura la enfermedad”.
La señora Priscila Chávez, ama a su bebé y nunca se ha rendido, “espero que Leonardo tenga una vida plena y con la mejor calidad que se pueda, aquí estoy yo para luchar por mi hijo y que él tenga un gran futuro”.
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