Llamada científicamente como Epidermólisis Bullosa está catalogada dentro de las Enfermedades Raras y hasta ahora sin cura, te decimos cuáles son sus signos y síntomas
El caso de Leo Gutiérrez, un niño sevillano de 12 años que padece Epidermólisis Bullosa, también conocida como "Piel de Mariposa" ha reavivado el debate sobre las enfermedades raras e incurables. Pero, qué es y cómo se detecta, en N+ más hacemos una radiografía de este padecimiento.
Un video compartido por N+ muestra a Leo Gutiérrez por primera vez en una playa de Cádiz, España. Se le ve permitiendo que el agua salada toque la delgada piel de sus pies, tobillos y piernas, aunque le teme al mar.
El niño se ha convertido en un activista que busca visibilizar su condición y confía en que en algún momento pueda comunicar que se ha hallado la cura. Así lo ha contado en diversas entrevistas en pódcast y prensa.
Hasta ahora, la Enfermedad de la Piel de Mariposa no tiene cura, el tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen nuevas.
La enfermedad que padece Leo Gutiérrez es una afección poco frecuente que provoca piel ampollada y frágil, reporta Mayo Clinic. Las ampollas pueden aparecer prácticamente por cualquier causa: calor, fricción o rozamiento o rascarse.
En los casos más graves, las lesiones también se pueden manifestar dentro del cuerpo, ya sea en el revestimiento de la boca o del estómago.
La Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo agrega que se trata de una enfermedad genética que provoca la hipersensibilidad de la piel, cuya tasa de mortalidad es cercana al 30 por ciento.
Mayo Clinic indica que la Epidermólisis Bullosa es hereditaria y generalmente se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o edad adulta.
Entre los síntomas que presentan aquellas personas con la enfermedad están los siguientes:
Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y pies.
Uñas gruesas y deformadas.
Ampollas dentro de la boca y la garganta.
Ampollas en el cuerpo cabelludo.
Caída de cabello.
Piel que se ve delgada.
Pequeños bultos con forma de granos (milia).
Problemas dentales, como caries.
Dificultad para tragar.
Picazón y dolor en la piel.
Para visibilizar los casos de personas que padecen la enfermedad Epidermólisis Bullosa, el 25 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Piel de Mariposa. A los pacientes suelen llamarles "Niños Mariposa".
De acuerdo con el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, la Epidermólisis Bullosa puede ser heredada o adquirida.
En el primer caso, son causados por mutaciones en por lo menos 18 genes diferentes que son importantes para la integridad de la piel y su continua renovación.
SARR
