En México se estima que alrededor de 8 mil personas viven con Huntington, una enfermedad degenerativa que afecta movimiento, memoria y comportamiento.
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Cada hijo de una persona con enfermedad de Huntington tiene 50% de probabilidad de heredar el gen responsable del padecimiento
A sus 67 años, Magdalena enfrenta una enfermedad que progresivamente le ha arrebatado el habla, dificulta su capacidad para caminar y amenaza con volverla completamente dependiente de otra persona. Se trata de la enfermedad de Huntington, un padecimiento hereditario y degenerativo para el que actualmente no existe cura. A su lado permanece Gabriel, su esposo de 74 años, quien ha decidido acompañarla y cuidarla mientras avanza la enfermedad.
La historia de Magdalena también refleja el impacto que este padecimiento puede tener en una familia. Gabriel Huesca recuerda que una de las primeras señales de alerta fue saber que la madre de su esposa había padecido la misma enfermedad. Con el paso del tiempo comenzaron a aparecer movimientos involuntarios que se hicieron cada vez más notorios.
“Nos dimos cuenta porque su mamá sufrió este mal. Comenzó a manifestar ciertos movimientos que han ido avanzando últimamente”.
La enfermedad de Huntington es causada por una alteración genética que puede transmitirse de una generación a otra. Uno de los datos más relevantes para las familias es el riesgo hereditario: cada hijo de una persona afectada tiene 50% de probabilidad de heredar el gen responsable. Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y 40 años y progresan de manera irreversible, afectando distintas capacidades de quien desarrolla el padecimiento.
El doctor David Dávila, genetista con alta especialidad en neurogenética, explica que sus consecuencias no se limitan a los movimientos involuntarios. La enfermedad también puede afectar aspectos como el comportamiento, el estado de ánimo y la memoria.
“La enfermedad de Huntington es un padecimiento degenerativo, que afecta el comportamiento, afecta el estado de ánimo, la memoria, y presenta trastornos del movimiento tipo coreico, y es un padecimiento hereditario. Causa alteraciones en el peso, causa alteraciones de comportamiento que pueden llegar a ser muy severas”.
Se estima que alrededor de 8 mil personas viven con enfermedad de Huntington en México, mientras miles de familiares podrían encontrarse en riesgo hereditario de desarrollarla. El impacto puede extenderse más allá de una sola persona y alcanzar a distintas generaciones de una misma familia debido a la forma en que se transmite la alteración genética.
Conforme avanza el padecimiento, uno de los factores fundamentales para evaluar su progresión es determinar cuánto puede hacer el paciente por sí mismo. Actividades cotidianas que antes realizaba de manera independiente pueden requerir cada vez más ayuda, hasta llegar a una etapa de dependencia prácticamente total.
El doctor David Dávila señala que precisamente el nivel de autonomía permite determinar en qué fase se encuentra una persona.
“Lo que más se mide para poder determinar en qué fase de la enfermedad se está, es la independencia, o la dependencia, en distintas actividades de la vida diaria, porque desafortunadamente sí es una enfermedad que llega a postrar y a comprometer completamente la vida”.
Actualmente, la enfermedad de Huntington no tiene cura, pero existen alternativas para atender a quienes la padecen. El tratamiento se concentra en controlar los diferentes síntomas y recurrir a rehabilitación con el objetivo de conservar durante el mayor tiempo posible la independencia del paciente y atender las manifestaciones físicas, cognitivas y psiquiátricas.
El asesoramiento genético también adquiere especial importancia debido al carácter hereditario del padecimiento. Para el doctor David Dávila, la atención debe contemplar distintas herramientas de acuerdo con las necesidades y síntomas de cada paciente.
“El tratamiento sigue siendo sintomático y rehabilitación. Desde mi punto de vista el tratamiento debe ser preventivo, en cuanto al asesoramiento genético. Se utilizan medicamentos para controlar los trastornos psiquiátricos. Hay medicamentos específicos que nos ayudan a controlar los movimientos coreicos, una alimentación específica”.
Mientras la enfermedad continúa deteriorando las capacidades de Magdalena, Gabriel enfrenta una realidad que también transforma la vida de quienes cuidan a un paciente con Huntington. A sus 74 años trabaja como taxista para salir adelante junto con su esposa y, al mismo tiempo, permanece pendiente de las necesidades que surgen conforme ella pierde independencia.
Para Gabriel Huesca, acompañar a Magdalena representa continuar el compromiso que asumió con ella desde que eran jóvenes. Ante una enfermedad progresiva que exige cada vez mayores cuidados, asegura que abandonarla ahora sería contrario a la vida que ambos construyeron.
“No sería justo que cuando estaba muy jovencita que se casó conmigo, disfrutamos la vida en todos los aspectos, y que ahora que está con este problema yo la abandonara”.
