Descubren Genes que Aumentan Riesgo de Esquizofrenia y Autismo
Los científicos también trabajarán para identificar fármacos que puedan dirigirse a los genes del estudio
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Los científicos también trabajarán para identificar fármacos que puedan dirigirse a los genes del estudio
Un equipo científico identificó dos genes hasta ahora desconocidos que podrían aumentar el riesgo de esquizofrenia y un tercero que conlleva riesgo tanto de esquizofrenia como de autismo.
Su descripción se publicó en la revista Nature Genetics, en un artículo en el que los científicos constataron, además, que el riesgo conferido a las nuevas variantes es compartido en diferentes etnias.
El trabajo, que abre la puerta a investigar nuevas terapias, está liderado por la Facultad de Medicina Icahn en Monte Sinai de Nueva York y en el mismo participan, por parte española, centros y hospitales de Andalucía, Comunidad de Madrid, Asturias, Galicia y Valencia.
La esquizofrenia es uno de los trastornos mentales más graves, que afecta a la forma de pensar, sentir y comportarse de aquellos que la padecen, recordó Icahn en un comunicado. La investigación profundizó en el riesgo de esquizofrenia en diversas poblaciones, en particular las de ascendencia africana.
Video: ¿Qué Es la Esquizofrenia y Cuáles Son sus Síntomas?
Los investigadores identificaron, en concreto, dos genes de riesgo, SRRM2 y AKAP11, comparando las secuencias genéticas de personas con esquizofrenia con las de controles sanos. El metaanálisis incluyó conjuntos de datos existentes que sumaban hasta 35 mil 828 casos y 107 mil 877 controles.
El tercer gen señalado en el estudio, el PCLO, estaba implicado anteriormente en la esquizofrenia, pero ahora se ha identificó como de riesgo compartido para este trastorno y el autismo. "Este hallazgo plantea una cuestión sobre cómo pensamos en las enfermedades cerebrales en su conjunto", apuntó Alexander W. Charney, uno de los autores.
Se sabe que hay componentes genéticos compartidos entre enfermedades, explicó.
La misma variante genética en la misma familia puede causar autismo en un miembro de la familia y esquizofrenia en otro. "La idea de que un mismo gen tenga manifestaciones diferentes nos resulta muy interesante, ya que podría ser útil a la hora de tratar a las personas en la clínica".
No obstante, los investigadores advirtieron que no todos los pacientes de esquizofrenia tienen una variante dañina rara en estos genes; la enfermedad es multifactorial y no existe un factor único.
"Al centrarnos en un subconjunto de genes, descubrimos variantes perjudiciales poco frecuentes que podrían conducir a nuevos medicamentos contra la esquizofrenia", afirmó por su parte Dongjing Liu.
En este sentido, el equipo científico tiene previsto evaluar si estos genes pueden tener un papel clínico y si pueden estar ligados a un comportamiento o síntoma específico de la esquizofrenia.
También trabajarán para identificar fármacos que puedan dirigirse a los genes del estudio.
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Con información de EFE.
spb
